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A osteogênese imperfeita é uma doença rara, com prevalência de aproximadamente um caso a cada 20 mil pessoas, que se caracteriza pela fragilidade óssea. Pela facilidade com que os ossos dos portadores da doença se quebram, em regiões como cotovelos, punhos e quadris, a condição também é conhecida como “ossos de vidro” e “ossos de cristal”.

A causa da condição é uma deficiência qualitativa ou quantitativa do colágeno tipo 1, que é sintetizado por osteoblastos. A osteogênese imperfeita é uma denominação única, mas que pode resultar em variadas desordens dependendo do diagnóstico e da classificação da doença (que pode ir de leve à grave).

Os sintomas da osteogênese imperfeita podem variar de acordo com o grau da condição, mas os mais comuns são:

- fraturas;

- curvatura dos ossos visíveis;

- alteração da coloração do branco dos olhos (esclera), que fica mais azulada;

- perda da audição;

- dentes escuros/manchados.

Apesar de o quadril ser uma região bastante forte e estável do corpo, os pacientes com osteogênese imperfeita podem lesionar com frequência a região por conta dos traumas diretos sofridos (até ao andar, bater em alguma superfície ou realizar alguma atividade cotidiana).

Como a condição ainda não tem cura, o tratamento consiste em proporcionar a melhor qualidade de vida possível ao paciente, unindo uso de medicamentos (bifosfonatos), fisioterapia, cirurgias (quando necessárias) para colocação de hastes e acompanhamento psicológico.

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